Examly題庫立即開始練習
專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11352單選題

關於肌萎縮性側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS),下列敘述何者錯誤?

AALS是最常見的運動神經元疾病(motor neuron disease),會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部分是散發的(sporadic),少數是家族遺傳性的(familial),無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS
BALS臨床變異性很高,病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉失智症(frontotemporal dementia, FTD)常有共同的遺傳基因,可視為與FTD為同一個疾病群(disease spectrum)
CALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1(SOD1)gene,也是目前歐洲最常見造成familial ALS的原因正確答案
D臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮,甚至肌束跳動(fasciculation),且沒有明顯的感覺功能障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時,要考慮可能是ALS
答案與詳解
C
正確答案
ALS 第一個被發現的基因是 SOD1,但歐洲最常見的 familial ALS 原因是 C9orf72 基因突變,非 SOD1。

為什麼答案是 C

錯誤!SOD1 雖是 1993 年第一個被發現的 ALS 致病基因,但歐洲及北美最常見的 familial ALS 原因是 C9orf72 基因六核苷酸重複擴增(約占 30-40%),SOD1 約占 20%。

考點:ALS流行病學考點:ALS-FTD疾病譜考點:ALS致病基因考點:ALS臨床表現
載入中…

醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理) 相關題目

想練更多醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)考古題?

Examly 收錄 38 萬+ 道歷屆題目,每題都有像這樣的精選詳解。免費下載,立即開練。

Download on theApp Store即將推出Google Play
黑皮