專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)113 年第 20 題單選題
3歲蠶豆症(G6PD deficiency)男童在吃了一整包蠶豆酥的隔天,出現了深色尿、黃皮膚。抽血檢查發現Hb 7.5 gm/dL。關於男童的情況,下列敘述何者最適當?
A蠶豆症為體隱性遺傳,是臺灣新生兒篩檢項目之一
B此男童的周邊血液抹片檢查可能見到bite cell型態的紅血球正確答案
C此男童應該是產生了Coombs test positive hemolysis
D針對此男童,退燒藥選擇aspirin(acetylsalicylic acid)比diclofenac更適合
B正確答案
G6PD缺乏症為X染色體隱性遺傳,蠶豆誘發溶血時抹片可見bite cell與Heinz body。
逐選項解析
A蠶豆症為體隱性遺傳,是臺灣新生兒篩檢項目之一✕ 易錯陷阱
G6PD缺乏症是「X染色體隱性遺傳」(X-linked recessive),不是體染色體隱性。雖然確實是台灣新生兒篩檢項目之一,但前半句遺傳模式錯誤。這也是男童發病比例遠高於女童的原因。
B此男童的周邊血液抹片檢查可能見到bite cell型態的紅血球✓ 正確
C此男童應該是產生了Coombs test positive hemolysis✕ 易錯陷阱
Coombs test陽性代表「免疫性溶血」(如自體免疫溶血性貧血AIHA)。G6PD缺乏屬於「氧化性溶血」,是紅血球內在酵素缺陷,與抗體無關,因此Coombs test應為陰性。
D針對此男童,退燒藥選擇aspirin(acetylsalicylic acid)比diclofenac更適合✕ 錯誤
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