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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11319單選題

關於遺傳性癌症易感症候群(syndromes predisposing to cancer)與其較可能罹患腫瘤的對照,下列何者最不適當?

A神經纖維瘤第1型:惡性周邊神經鞘腫瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor)
B神經纖維瘤第2型:視神經膠質瘤(optic glioma)正確答案
C家族性視網膜母細胞瘤(familial retinoblastoma):骨肉瘤
DLi-Fraumeni症候群:肉瘤、腎上腺皮質上皮瘤、乳癌
答案與詳解
B
正確答案
視神經膠質瘤是NF1的特徵腫瘤,不是NF2;NF2典型為前庭神經鞘瘤(聽神經瘤)與腦膜瘤。

為什麼答案是 B

錯誤配對,本題答案。視神經膠質瘤(optic glioma)是NF1的特徵性腫瘤(約15%NF1兒童發生),不是NF2。NF2 (22q12, NF2/Merlin基因) 的特徵是雙側前庭神經鞘瘤(聽神經瘤)、腦膜瘤、室管膜瘤、脊髓神經鞘瘤。

考點:NF1-MPNST考點:NF1 vs NF2考點:RB1-骨肉瘤考點:Li-Fraumeni-TP53
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黑皮