專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）115 年第 33 題單選題
有關 Huntington disease（HD）與fragile X syndrome的比較，下列何者最不適當？
A兩者親代的premutation expansions會導致子代full mutations的機率增加
Bpremutation alleles中重複序列的次數：HD 29～35 次；fragile X syndrome 55～200次
C重複序列：CAG in Huntington disease；CGG in fragile X syndrome
Dfragile X syndrome的重複序列擴增來自父親正確答案
D正確答案
Fragile X 的 CGG 重複擴增主要來自母親（卵子形成期），D 選項方向顛倒故最不適當。
為什麼答案是 D
最不適當。Fragile X 的 CGG 擴增發生在卵子發生過程，故 full mutation 主要由『母親』傳遞；反而 Huntington disease 的 CAG 擴增多在精子發生時發生，父源傳遞時子代較易出現 juvenile HD。選項方向剛好顛倒。
考點：前突變不穩定性考點：重複次數範圍考點：重複序列種類考點：母源 vs 父源擴增
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