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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11543單選題

25 歲男性,青春期後開始在雙側腋下及胯下出現搔癢刺痛之紅色斑塊,並伴隨皮膚糜爛(erosive erythematous plaques),尤其在夏天時特別嚴重。經詢問後發現其父親及祖父亦有類似症狀。其最有可能為下列何種疾病?

ADarier disease
BGalli-Galli disease
CHailey-Hailey disease正確答案
Dberiberi disease
答案與詳解
C
正確答案
家族性良性天皰瘡(Hailey-Hailey)典型表現:青春期後、間擦部位(腋下/胯下)反覆糜爛性紅斑、夏天惡化、體染色體顯性遺傳。

為什麼答案是 C

Hailey-Hailey disease(家族性良性慢性天皰瘡)為 ATP2C1 基因突變之體染色體顯性遺傳,青春期後發病,好發腋下、腹股溝、頸部等間擦部位,出現糜爛性紅斑與裂隙,夏天流汗摩擦時惡化,完全符合題幹。

考點:ATP2A2/脂漏部位考點:網狀色素沉著考點:ATP2C1/間擦部位考點:B1缺乏/非皮膚病
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