3 歲幼兒（懷孕週數31週，出生體重1450公克），主訴身高及體重皆小於第 3 百分位，過往病史有反覆肌肉無力、痙攣及多尿。其血液檢查呈現低血鉀、低血氯、高腎素和高醛固酮濃度、高pH 值與高碳酸根離子；尿液檢查為高尿鈣症。下列診斷何者最為可能？
A腎小管酸血症（renal tubular acidosis）
B慢性腹瀉（chronic diarrhea）
C巴特氏症候群（Bartter syndrome）正確答案
D吉特曼氏症候群（Gitelman syndrome）
答案與詳解
為什麼答案是 C
Bartter 症候群缺陷位於亨利氏環上升枝（類似長期服用 loop diuretics），導致低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒、高腎素高醛固酮、『高尿鈣』，常見早產、羊水過多、生長遲滯，完全符合本題。
考點：酸鹼方向相反考點：腹瀉致酸中毒考點：Bartter 經典表現考點：Gitelman 低尿鈣
載入中…
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