專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）115 年第 30 題單選題
10 個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch）及五小片褪色白斑（hypopigmented macules），額頭有血管纖維瘤（angiofibroma），心臟超音波發現一顆橫紋肌瘤（rhabdomyoma），下列何者為最可能的診斷？
ASturge-Weber症候群
B神經纖維瘤（neurofibromatosis）
C結節性硬化症（tuberous sclerosis）正確答案
D線狀皮脂腺痣症候群（linear nevus sebaceous syndrome）
C正確答案
嬰兒點頭痙攣＋鯊魚皮斑＋白斑＋血管纖維瘤＋心臟橫紋肌瘤＝結節性硬化症經典五聯徵。
為什麼答案是 C
結節性硬化症五大皮膚徵：hypopigmented macules（灰葉斑）、shagreen patch（鯊魚皮斑）、facial angiofibroma、ungual fibroma、confetti lesions；加上嬰兒點頭痙攣（West syndrome）與心臟橫紋肌瘤，完全符合 TSC 診斷標準。
考點：葡萄酒色斑考點：咖啡牛奶斑考點：TSC 經典徵考點：線狀皮脂腺痣
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