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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11557單選題

關於貝克氏肌肉失養症(Becker muscular dystrophy)的敘述,下列何者錯誤?

A是因為 dystrophin基因發生突變而致病
B發病時的臨床症狀常是雙下肢近端肌肉無力
C部分病人的發病年齡可以在 20 歲以後
D四分之一病人的致病突變是由父親遺傳來的正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Becker 肌失養症屬 X 染色體隱性遺傳,致病突變來自母親(帶因者)或新生突變,不會由父親遺傳給兒子。

為什麼答案是 D

錯誤(本題要選的答案)。BMD 是 X 染色體隱性遺傳,男性病人的突變基因來自母親(帶因者)或為新生突變(de novo),父親不會將 X 染色體傳給兒子,故『父親遺傳來的』不成立。

考點:致病基因考點:臨床表現考點:發病年齡考點:遺傳模式
載入中…

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