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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11357單選題

下列何者基因發生致病突變會導致肌萎縮性側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis)?

ASOD1正確答案
BAPP
CLRRK2
Dparkin
答案與詳解
A
正確答案
ALS 最經典致病基因為 SOD1(銅鋅超氧化物歧化酶),佔家族性 ALS 約 20%。

為什麼答案是 A

SOD1(superoxide dismutase 1)突變是家族性 ALS 最早被發現的致病基因,約占家族性 ALS 的 20%。突變導致運動神經元因氧化壓力與蛋白質錯誤折疊而退化。

考點:ALS 經典基因考點:阿茲海默基因考點:顯性帕金森考點:隱性帕金森
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