10歲的男孩血尿兩年，家族史發現舅舅正接受洗腎治療，而且有雙側聽力障礙及圓錐形晶狀體（anterior lenticonus）。下列何者是最可能的診斷？
AIgA nephropathy
Bthin basement membrane disease
CAlport syndrome正確答案
Dfocal segmental glomerulosclerosis
答案與詳解
為什麼答案是 C
Alport 症候群典型三聯徵：進行性腎病（血尿→洗腎）、感覺神經性聽力障礙、眼睛異常（anterior lenticonus 為特徵性表現）。由 COL4A3/4/5 基因突變導致 type IV collagen 缺陷，多為 X-linked。
考點：IgA腎病考點：薄基底膜病考點：Alport 三聯徵考點：局部節段性腎絲球硬化
載入中…
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