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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)113 年第 14 題單選題考點:IgA腎病考點:薄基底膜病

10歲的男孩血尿兩年,家族史發現舅舅正接受洗腎治療,而且有雙側聽力障礙及圓錐形晶狀體(anterior lenticonus)。下列何者是最可能的診斷?

AIgA nephropathy
Bthin basement membrane disease
CAlport syndrome正確答案
Dfocal segmental glomerulosclerosis
答案與詳解
C
正確答案
血尿+家族腎衰竭+聽力障礙+圓錐晶狀體=Alport 症候群三大特徵典型組合。

逐選項解析

AIgA nephropathyIgA腎病✕ 錯誤
IgA 腎病變雖會血尿,但不會合併聽力障礙和眼睛異常,也不像本題有明顯家族洗腎史(X 染色體遺傳模式)。
Bthin basement membrane disease薄基底膜病✕ 易錯陷阱
薄基底膜腎病(良性家族性血尿)雖有血尿和家族史,但預後良好不會洗腎,也無聽力和眼睛問題。陷阱在於同樣是 type IV collagen 相關但嚴重度差很多。
CAlport syndrome✓ 正確
Dfocal segmental glomerulosclerosis✕ 錯誤

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