關於Dravet syndrome的敘述，下列何者最不適當？
A誘發痙攣的體溫通常比熱性痙攣低
B開始發生痙攣的年紀比多數的熱性痙攣小
C疾病初期可能會出現局部熱性痙攣重積狀態（focal febrile status epilepticus）
D基因變異以CDKL5為主正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
Dravet syndrome 約 70-85% 病人帶有 SCN1A 基因變異，是主要致病基因。CDKL5 變異造成的是另一種 X 染色體相關的早發型癲癇腦病變（CDKL5 deficiency disorder），此敘述錯誤，為本題答案。
考點：體溫敏感性考點：發病年齡考點：初期表現考點：基因變異
載入中…
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