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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11343單選題

下列有關史特基–韋伯氏症候群(Sturge-Weber syndrome)的敘述,何者錯誤?

A血管病變常發生在單側臉部三叉神經第一分枝支配的皮膚區域
B病人伴有癲癇症的機率不高正確答案
C單側眼周皮膚發生血管病變時,此眼後續發生青光眼的機率很高
D發生突變的基因是EPHB4
答案與詳解
B
正確答案
Sturge-Weber syndrome 的三大核心特徵為:三叉神經 V1 區葡萄酒色斑、同側青光眼,以及極高機率因軟腦膜血管瘤引發的癲癇。

為什麼答案是 B

敘述錯誤,為本題正解。患者常合併同側軟腦膜血管瘤(Leptomeningeal angioma),這會導致大腦皮質缺血與鈣化,高達 75%~90% 的患者會出現癲癇(Seizures),且常在嬰兒期發作,機率極高。

考點:皮膚學表現考點:神經學表現考點:眼科學表現考點:致病基因
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