專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）113 年第 24 題單選題

關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？

A21-羥化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）是造成此疾病的唯一原因

B若合併醛固酮缺乏（aldosterone deficiency），出生72小時內一定會發生失鹽危症（salt-losing crisis）

C是46, XX女嬰有性發展障礙（disorders of sex development）最常見的原因正確答案

D強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷（prenatal diagnosis）

答案與詳解

正確答案

CAH 是 46,XX 女嬰性別發展障礙（DSD）最常見原因，95% 由 21-羥化酶缺乏造成。

CAH（特別是 21-OHD）導致腎上腺雄性素過度分泌，使 46,XX 女嬰外生殖器男性化（clitoromegaly、陰唇融合），是 46,XX DSD 最常見原因，也是女嬰模糊生殖器的首要鑑別診斷。

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