專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）113 年第 24 題單選題考點：酵素缺乏種類考點：失鹽危症時機
關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？
A21-羥化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）是造成此疾病的唯一原因
B若合併醛固酮缺乏（aldosterone deficiency），出生72小時內一定會發生失鹽危症（salt-losing crisis）
C是46, XX女嬰有性發展障礙（disorders of sex development）最常見的原因正確答案
D強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷（prenatal diagnosis）
C正確答案
CAH 是 46,XX 女嬰性別發展障礙（DSD）最常見原因，95% 由 21-羥化酶缺乏造成。
逐選項解析
A21-羥化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）是造成此疾病的唯一原因酵素缺乏種類✕ 易錯陷阱
21-羥化酶缺乏佔 CAH 約 90-95%，是最常見但非唯一原因。其他還有 11β-羥化酶缺乏、17α-羥化酶缺乏、3β-HSD 缺乏等。「唯一」兩字就是陷阱。
B若合併醛固酮缺乏（aldosterone deficiency），出生72小時內一定會發生失鹽危症（salt-losing crisis）失鹽危症時機✕ 易錯陷阱
失鹽型 CAH 的失鹽危症多在出生後 1-4 週內（典型 7-14 天）發生，並非「72 小時內一定」。新生兒初期因母體保護與腎臟不成熟，症狀往往延遲出現。
C是46, XX女嬰有性發展障礙（disorders of sex development）最常見的原因✓ 正確
D強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷（prenatal diagnosis）✕ 易錯陷阱
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