對於威爾森氏病（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？
A是一種體隱性遺傳疾病，因ATP7B基因突變導致
B常見的神經學檢查異常包括：精神症狀、巴金森氏症（parkinsonism）、說話及吞嚥困難、肌張力不全、姿態性顫抖和步態異常等
C因體內銅離子代謝異常，患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值正確答案
D治療可用排銅藥物（如penicillamine）或抑制銅離子吸收（如zinc sulphate）
答案與詳解
逐選項解析
A是一種體隱性遺傳疾病，因ATP7B基因突變導致✕ 錯誤
正確。威爾森氏病為體染色體隱性遺傳，致病基因為位於 13 號染色體的 ATP7B，負責銅離子排泄至膽汁與併入 ceruloplasmin。
B常見的神經學檢查異常包括：精神症狀、巴金森氏症（parkinsonism）、說話及吞嚥困難、肌張力不全、姿態性顫抖和步態異常等✕ 錯誤
正確。銅沉積於基底核會造成廣泛錐體外症狀：巴金森氏症、肌張力不全、姿態性顫抖（wing-beating tremor）、構音障礙、吞嚥困難、步態異常，並常合併精神症狀。
C因體內銅離子代謝異常，患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值✓ 正確
D治療可用排銅藥物（如penicillamine）或抑制銅離子吸收（如zinc sulphate）✕ 錯誤
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