對於威爾森氏病(Wilson disease)之敘述,下列何者錯誤?
A是一種體隱性遺傳疾病,因ATP7B基因突變導致
B常見的神經學檢查異常包括:精神症狀、巴金森氏症(parkinsonism)、說話及吞嚥困難、肌張力不全、姿態性顫抖和步態異常等
C因體內銅離子代謝異常,患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值正確答案
D治療可用排銅藥物(如penicillamine)或抑制銅離子吸收(如zinc sulphate)
答案與詳解
錯誤(本題要選的答案)。ATP7B 缺陷使銅無法併入 ceruloplasmin,導致血中 ceruloplasmin 濃度「降低」而非升高;游離銅與尿銅則升高,這是診斷關鍵指標。
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