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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11352單選題

對於威爾森氏病(Wilson disease)之敘述,下列何者錯誤?

A是一種體隱性遺傳疾病,因ATP7B基因突變導致
B常見的神經學檢查異常包括:精神症狀、巴金森氏症(parkinsonism)、說話及吞嚥困難、肌張力不全、姿態性顫抖和步態異常等
C因體內銅離子代謝異常,患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值正確答案
D治療可用排銅藥物(如penicillamine)或抑制銅離子吸收(如zinc sulphate)
答案與詳解
C
正確答案
威爾森氏病是 ATP7B 基因突變致銅代謝異常,血中 ceruloplasmin 反而降低而非升高。

為什麼答案是 C

錯誤(本題要選的答案)。ATP7B 缺陷使銅無法併入 ceruloplasmin,導致血中 ceruloplasmin 濃度「降低」而非升高;游離銅與尿銅則升高,這是診斷關鍵指標。

考點:遺傳學基礎考點:臨床表現考點:診斷生化考點:藥物治療
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