6歲大男生，被發現肝功能異常，懷疑是 Wilson disease ， 下列何者錯誤？
AWilson disease 是性聯隱性遺傳正確答案
Bserum copper 和ceruloplasmin 在Wilson disease 早期不一定會低
C5歲以上找不到合理解釋的肝功能異常病人，Wilson disease 應被列為鑑別診斷之一
D應會診眼科，看cornea 是否有 Kayser-Fleischer (K-F) ring
答案與詳解
為什麼答案是 A
錯誤！Wilson disease 是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive），致病基因 ATP7B 位於第 13 對染色體，男女發生率相同。題目要選錯誤的，故答案為 A。
考點：遺傳模式考點：實驗室診斷考點：鑑別診斷時機考點：K-F ring 檢查
載入中…
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