專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）105 年第 16 題單選題
2個月大的女嬰，因為最近一個月餵食越來越困難而住院，身體診察發現神智清楚，低肌肉張力，四肢無力，無深部肌腱反應，腹式呼吸以及舌頭顫動（fasciculation ）。最可能的診斷是：
A缺氧缺血性腦病變（hypoxic ischemic encephalopathy ）
B脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy ）正確答案
C先天性重症肌無力（congenital myasthenia gravis ）
D先天性肌肉失養症（congenital muscular dystrophy ）
B正確答案
嬰兒期出現低張力、四肢無力、反射消失加上舌頭顫動，是 SMA Type 1 (Werdnig-Hoffmann) 的經典表現。
逐選項解析
A缺氧缺血性腦病變（hypoxic ischemic encephalopathy ）✕ 錯誤
HIE 多為出生時缺氧造成，常伴隨意識改變、抽搐，且發生於新生兒期而非 2 個月後漸進惡化。本題神智清楚不符合。
B脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy ）✓ 正確
C先天性重症肌無力（congenital myasthenia gravis ）✕ 易錯陷阱
先天性重症肌無力以眼瞼下垂、眼外肌無力、易疲勞為主，深部肌腱反射通常正常，且不會有舌頭 fasciculation（此為下運動神經元病徵）。
D先天性肌肉失養症（congenital muscular dystrophy ）✕ 易錯陷阱
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