專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）105 年第 16 題單選題考點：HIE 特徵考點：SMA Type 1
2個月大的女嬰，因為最近一個月餵食越來越困難而住院，身體診察發現神智清楚，低肌肉張力，四肢無力，無深部肌腱反應，腹式呼吸以及舌頭顫動（fasciculation ）。最可能的診斷是：
A缺氧缺血性腦病變（hypoxic ischemic encephalopathy ）
B脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy ）正確答案
C先天性重症肌無力（congenital myasthenia gravis ）
D先天性肌肉失養症（congenital muscular dystrophy ）
B正確答案
嬰兒期出現低張力、四肢無力、反射消失加上舌頭顫動，是 SMA Type 1 (Werdnig-Hoffmann) 的經典表現。
逐選項解析
A缺氧缺血性腦病變（hypoxic ischemic encephalopathy ）HIE 特徵✕ 錯誤
HIE 多為出生時缺氧造成，常伴隨意識改變、抽搐，且發生於新生兒期而非 2 個月後漸進惡化。本題神智清楚不符合。
B脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy ）SMA Type 1✓ 正確
SMA Type 1 因 SMN1 基因缺陷導致前角運動神經元退化，典型表現為嬰兒期低張力、對稱性四肢無力、深部反射消失、腹式呼吸（肋間肌無力）及舌頭顫動，完全符合題意。
C先天性重症肌無力（congenital myasthenia gravis ）✕ 易錯陷阱
D先天性肌肉失養症（congenital muscular dystrophy ）✕ 易錯陷阱
立即註冊,看完整詳解
這題的完整詳解,註冊就能看 · 每天 2 題免費
- 完整逐選項解析
- 秒殺解題技巧與破題關鍵
- 關鍵知識表整理
- 陷阱與易錯提醒
- 同考點歷屆題庫連續刷題與錯題本
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
