專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）105 年第 16 題單選題
2個月大的女嬰，因為最近一個月餵食越來越困難而住院，身體診察發現神智清楚，低肌肉張力，四肢無力，無深部肌腱反應，腹式呼吸以及舌頭顫動（fasciculation ）。最可能的診斷是：
A缺氧缺血性腦病變（hypoxic ischemic encephalopathy ）
B脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy ）正確答案
C先天性重症肌無力（congenital myasthenia gravis ）
D先天性肌肉失養症（congenital muscular dystrophy ）
B正確答案
嬰兒期出現低張力、四肢無力、反射消失加上舌頭顫動，是 SMA Type 1 (Werdnig-Hoffmann) 的經典表現。
為什麼答案是 B
SMA Type 1 因 SMN1 基因缺陷導致前角運動神經元退化，典型表現為嬰兒期低張力、對稱性四肢無力、深部反射消失、腹式呼吸（肋間肌無力）及舌頭顫動，完全符合題意。
考點：HIE 特徵考點：SMA Type 1考點：CMG 特徵考點：CMD 特徵
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