專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）105 年第 31 題單選題
家族型高膽固醇血症，有可能是因為低密度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有一位 5歲的小孩，身上出現黃色瘤（xanthoma ）而就診。抽血檢查後發現其膽固醇大於 1000 mg/dL 。如果醫師進行家族分析，發現父母親的血中膽固醇都介於 300 mg/dL 到400 mg/dL 之間。對於這個家族疾病遺傳的敘述，下列何者不適當？
A如果只著眼於血中膽固醇大於 1000 mg/dL 的同合子（homozygous ）突變，這是一種隱性遺傳
B如果著眼於膽固醇有升高，這是一種顯性遺傳
C同樣的基因突變卻不一樣的表現，表示有 epigenetics 出現正確答案
D家族中很可能還有其他的成員有高膽固醇血症
C正確答案
家族型高膽固醇血症為體顯遺傳（同合子更嚴重），同基因不同表現屬不完全外顯，與 epigenetics 無直接關係。
為什麼答案是 C
同基因型不同表現（同合子 vs 異合子）是基因劑量效應（gene dosage）造成，不是 epigenetics（表觀遺傳如 DNA 甲基化、組蛋白修飾）。敘述不適當，為答案。
考點：同合子表現考點：顯性遺傳考點：基因劑量 vs 表觀遺傳考點：家族篩檢
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