小男孩來就診，非常矮，頭看起來很大，四肢短短的。醫師的診斷是侏儒症（achondroplasia ）。醫師記得這是一種體染色體顯性遺傳疾病，但是患童的父母親身高卻是正常的。最適合的解釋為何？
A醫師記錯了，侏儒症應該是隱性遺傳的
B父親其實不是很高，可能父親也有侏儒症，只是表現不完全
C隔代遺傳
D這個小男孩的疾病是來自新的突變正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
軟骨發育不全症約80%病例為新生突變(de novo mutation)，FGFR3基因(位於4p16.3)突變，且與高齡父親(advanced paternal age)相關。父母皆正常但子女罹病，最佳解釋就是新突變。
考點：遺傳模式考點：外顯率考點：隔代遺傳迷思考點：新生突變
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