專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）105 年第 29 題單選題考點：胺基酸代謝異常考點：脂肪酸氧化異常
18 個月大的男孩，因昏迷被送到急診室，腦部電腦斷層攝影發現右顳部有硬腦膜下出血，身體診察無外傷。據母親敘述此男孩從小頭圍比正常小孩大，曾有醫師懷疑有水腦。下列那種先天性代謝疾病最為可能的診斷？
A苯酮尿症（phenylketonuria ）
B中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency ）
C戊二酸尿症第一型（glutaric aciduria type I ）正確答案
D異戊酸血症（isovaleric acidemia ）
C正確答案
戊二酸尿症第一型典型三徵：巨頭、硬腦膜下出血、類似受虐兒表現，是兒科代謝病必考題。
逐選項解析
A苯酮尿症（phenylketonuria ）胺基酸代謝異常✕ 錯誤
苯酮尿症 (PKU) 主要表現為智能發展遲緩、體味異常 (鼠尿味)、皮膚白皙、濕疹，不會造成巨頭與硬腦膜下出血，台灣新生兒篩檢已普及。
B中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency ）脂肪酸氧化異常✕ 易錯陷阱
MCAD 缺乏症典型表現是空腹或感染時出現低血糖、類雷氏症候群 (嗜睡、嘔吐、肝腫大)，不會造成巨頭，也非硬腦膜下出血的典型原因。
C戊二酸尿症第一型（glutaric aciduria type I ）✓ 正確
D異戊酸血症（isovaleric acidemia ）✕ 錯誤
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