專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）105 年第 29 題單選題
18 個月大的男孩，因昏迷被送到急診室，腦部電腦斷層攝影發現右顳部有硬腦膜下出血，身體診察無外傷。據母親敘述此男孩從小頭圍比正常小孩大，曾有醫師懷疑有水腦。下列那種先天性代謝疾病最為可能的診斷？
A苯酮尿症（phenylketonuria ）
B中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency ）
C戊二酸尿症第一型（glutaric aciduria type I ）正確答案
D異戊酸血症（isovaleric acidemia ）
C正確答案
戊二酸尿症第一型典型三徵：巨頭、硬腦膜下出血、類似受虐兒表現，是兒科代謝病必考題。
為什麼答案是 C
戊二酸尿症第一型 (GA-1) 為 GCDH 基因缺陷，典型三徵：(1) 先天性巨頭 (macrocephaly)、(2) 急性腦病變導致紋狀體壞死、(3) 硬腦膜下出血/視網膜出血常被誤認為受虐兒。本題完美吻合。
考點：胺基酸代謝異常考點：脂肪酸氧化異常考點：有機酸血症
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