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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10414單選題

一位5歲男童有生長遲緩(growth failure),血液檢查顯示血中白血球數為9,600/mm³,中性球45%,淋巴球48%,單核球7%;血色素(hemoglobin)值為11.6 g/dL;血小板數為360,000/mm³;血中鉀離子濃度為2.1 mmol/L,鈉離子濃度為135 mmol/L,血中氯離子濃度為101 mmol/L,血中pH 7.41,碳酸根(HCO₃⁻)離子濃度為33.2 mmol/L,血中鎂離子濃度正常。請問下列何者為最有可能之診斷?

ABartter氏症候群(Bartter syndrome)正確答案
BGitelman氏症候群(Gitelman syndrome)
CFanconi症候群(Fanconi syndrome)
D亞伯氏症候群(Alport syndrome)
答案與詳解
A
正確答案
5歲男童生長遲緩+低血鉀性代謝性鹼中毒+血鎂正常 → Bartter 氏症候群典型表現。

為什麼答案是 A

Bartter 症候群為遺傳性腎小管疾病,亨利氏環上升支 NKCC2 或相關通道缺陷,類似長期服用 furosemide。典型表現:幼兒期發病、生長遲緩、低血鉀、代謝性鹼中毒、血鎂正常。本題完全吻合。

考點:Bartter 兒童低K鹼中毒考點:Gitelman 低鎂考點:Fanconi 近端酸中毒考點:Alport 血尿聽損
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