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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)104 年第 14 題單選題

一位 5 歲男童有生長遲緩(growth failure),血液檢查顯示血中白血球數為 ,中性球 45%,淋巴球 48%,單核球 7%;血色素(hemoglobin)值為 11.6 g/dL;血小板數為 ;血中鉀離子濃度為 2.1 mmol/L,鈉離子濃度為 135 mmol/L,血中氯離子濃度為 101 mmol/L,血中pH 7.41,碳酸根( )離子濃度為 33.2 mmol/L,血中鎂離子濃度正常。請問下列何者為最有可能之診斷?

ABartter氏症候群(Bartter syndrome)正確答案
BGitelman氏症候群(Gitelman syndrome)
CFanconi症候群(Fanconi syndrome)
D亞伯氏症候群(Alport syndrome)
答案與詳解
A
正確答案
5歲男童生長遲緩+低血鉀性代謝性鹼中毒+血鎂正常 → Bartter 氏症候群典型表現。

逐選項解析

ABartter氏症候群(Bartter syndrome)✓ 正確
BGitelman氏症候群(Gitelman syndrome)✕ 易錯陷阱
Gitelman 症候群缺陷在遠端曲管 NCCT(類似 thiazide),雖也有低血鉀鹼中毒,但特徵是『低血鎂+低尿鈣』且多在青少年或成人才發病。本題血鎂正常且 5 歲發病,不符。
CFanconi症候群(Fanconi syndrome)✕ 錯誤
Fanconi 症候群為近端腎小管全面功能障礙,造成胺基酸尿、糖尿、磷酸鹽流失,導致『代謝性酸中毒』(非鹼中毒)。本題 pH 與 HCO₃⁻ 偏高為鹼中毒,明顯不符。
D亞伯氏症候群(Alport syndrome)✕ 錯誤

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