有關性染色體（sex chromosome）異常疾病，下列敘述或處置何者最不正確？
A性染色體比體染色體數目異常疾病有更多mosaicism的情況
B多一個性染色體如：47，XXY身材較高，而少一個如：45，X較矮小
C核型45，X/46，XY患者50%以上呈現性別難辨（ambiguous genitalia）正確答案
D透納氏症（Turner syndrome）若含有Y染色體物質應注意gonadoblastoma的發生
答案與詳解
逐選項解析
A性染色體比體染色體數目異常疾病有更多mosaicism的情況✕ 錯誤
性染色體數目異常對胚胎存活影響較小，因此鑲嵌型（mosaicism）較常見，存活並可被診斷的比例高於體染色體異常，敘述正確。
B多一個性染色體如：47，XXY身材較高，而少一個如：45，X較矮小✕ 錯誤
47,XXY（克氏症候群）因多一條 X、SHOX 基因劑量增加，身材偏高；45,X（透納氏症）則因 SHOX 單倍不足，身材矮小，為典型表型對照。
C核型45，X/46，XY患者50%以上呈現性別難辨（ambiguous genitalia）✓ 正確
D透納氏症（Turner syndrome）若含有Y染色體物質應注意gonadoblastoma的發生✕ 錯誤
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