專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）104 年第 4 題單選題

有關性染色體（sex chromosome）異常疾病，下列敘述或處置何者最不正確？

A性染色體比體染色體數目異常疾病有更多mosaicism的情況

B多一個性染色體如：47，XXY身材較高，而少一個如：45，X較矮小

C核型45，X/46，XY患者50%以上呈現性別難辨（ambiguous genitalia）正確答案

D透納氏症（Turner syndrome）若含有Y染色體物質應注意gonadoblastoma的發生

答案與詳解

正確答案

45,X/46,XY 鑲嵌型多數表現為正常男性或透納氏表型，真正性別難辨者僅少數，並非 50% 以上。

45,X/46,XY 鑲嵌型臨床表現極為多樣，多數產前診斷者出生後為表型正常男性，部分為透納氏表型，真正性別難辨（ambiguous genitalia）者僅約 5-10%，絕非 50% 以上，敘述錯誤。

考點：鑲嵌型特性考點：身材與性染色體考點：混合性腺發育不全考點：Y染色體與腫瘤風險

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