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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)109 年第 29 題單選題

活產嬰兒約1~2%有染色體異常。下列那一個臨床情境最不需要做染色體檢查?

A周產期窒息導致腦性麻痺(Cerebral palsy, perinatal asphyxia induced)正確答案
B多重畸形(Multiple congenital anomalies)
C心智障礙(Intellectual disability)
D生長畸變(Growth aberration)
答案與詳解
A
正確答案
周產期窒息導致的腦麻有明確後天病因,與染色體異常無關,最不需做染色體檢查。

逐選項解析

A周產期窒息導致腦性麻痺(Cerebral palsy, perinatal asphyxia induced)✓ 正確
B多重畸形(Multiple congenital anomalies)✕ 錯誤
多重先天畸形是染色體異常(如 Trisomy 13、18、21)最典型的表現之一,必須做染色體核型分析或染色體晶片檢查(CMA)以找出病因。
C心智障礙(Intellectual disability)✕ 錯誤
不明原因的智能障礙是染色體微缺失/微重複、X 染色體脆折症等遺傳疾病的常見表現,臨床指引建議列為染色體檢查的首要適應症。
D生長畸變(Growth aberration)✕ 易錯陷阱

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