3歲男童因過度肥胖而就診，出生時的基本新生兒篩檢無異常，亦無新生兒低張力的過去病史。家族史無特殊肥胖體質。身體診察發現手腳皆有軸後多指（趾）症（post-axial polydactyly）、外生殖器短小發育不良、眼底呈現色素病變，此男童最有可能患有下列何種疾病？
ABardet-Biedl syndrome正確答案
BNoonan syndrome
CPrader-Willi syndrome
DWilliams syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 A
Bardet-Biedl syndrome 為纖毛病變(ciliopathy)，主要特徵：肥胖、軸後多指(趾)症、視網膜色素失養症、性腺機能低下、腎臟異常、學習障礙。本題四大特徵全中。
考點：BBS 經典四聯徵考點：Noonan：類 Turner 男版考點：PWS：新生兒低張力考點：Williams：小精靈臉
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