3歲男童因過度肥胖而就診，出生時的基本新生兒篩檢無異常，亦無新生兒低張力的過去病史。家族史無特殊肥胖體質。身體診察發現手腳皆有軸後多指（趾）症（post-axial polydactyly）、外生殖器短小發育不良、眼底呈現色素病變，此男童最有可能患有下列何種疾病？
ABardet-Biedl syndrome正確答案
BNoonan syndrome
CPrader-Willi syndrome
DWilliams syndrome
答案與詳解
逐選項解析
ABardet-Biedl syndrome✓ 正確
BNoonan syndrome✕ 錯誤
Noonan syndrome 表現為矮小、特殊臉型(眼距寬、低位耳)、頸蹼、先天性心臟病(肺動脈狹窄)、隱睪。不會有多指症與視網膜色素病變，且通常不胖。
CPrader-Willi syndrome✕ 易錯陷阱
Prader-Willi syndrome 也有肥胖+性腺發育不良，但題目明確排除「新生兒低張力」此一 PWS 必備特徵；且 PWS 不會有多指症與視網膜色素病變。命題者刻意排除 PWS。
DWilliams syndrome✕ 錯誤
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