4歲男童因有自閉行為（Autistic behavior）而就診，出生時的基本新生兒篩檢及常規染色體檢查並無異常。身體診察顯示頭圍正常、臉型稍長、耳朵大、睪丸體積亦較同年紀男生大。其30歲的媽媽亦因遲遲未能再懷孕，經檢查發現有早發性卵巢衰竭。此男童最有可能患有下列何種疾病？
AAsperger syndrome
BFragile X syndrome正確答案
CKlinefelter syndrome
DTourette syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 B
Fragile X (FMR1 基因 CGG 重複擴增) 經典表現：長臉、大耳、巨睪 (macroorchidism)、自閉/智能障礙；女性帶因者 (premutation) 易出現 FXPOI 早發性卵巢衰竭，完全符合本題母子臨床。
考點：自閉症光譜考點：FMR1 基因考點：47,XXY考點：Tic 疾患
載入中…
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