關於染色體核型（Karyotyping），下列敘述何者錯誤？
A正常男性染色體核型為46,XY
B47,XXY即為Klinefelter syndrome
C45,X為女性表徵，病人容易有Premature ovarian failure
D46,XY,del(5)(p12)指的是第五號染色體的長臂發生了Deletion正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
錯誤！del(5)(p12) 中的 p 代表「短臂」（short arm），不是長臂。長臂是 q。所以 46,XY,del(5)(p12) 指的是第 5 號染色體「短臂」第 1 區第 2 帶發生缺失，而非長臂。
考點：正常男性核型考點：Klinefelter 症候群考點：Turner 症候群考點：短臂長臂混淆
載入中…
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