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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)107 年第 19 題單選題

15天大女嬰實驗數值顯示Free T4 0.32 ng/dL(正常值:0.8~2 ng/dL)、T4 2.2 µg/dL(正常值:4.5~12.5 µg/dL)、TSH 102 mIU/L(正常值:1.0~15.0 mIU/L),下列敘述何者最正確?

A為甲狀腺功能亢進之個案
B這類疾病多為自體隱性遺傳導致
C可能與先天性甲狀腺發育不良有關正確答案
D身體診察可發現女嬰前囟門已癒合
答案與詳解
C
正確答案
新生兒 Free T4↓、T4↓、TSH↑ 典型為原發性先天性甲狀腺低能症,最常見病因為甲狀腺發育不良。

逐選項解析

A為甲狀腺功能亢進之個案✕ 錯誤
T4、Free T4 皆低於正常值,TSH 代償性升高,為典型甲狀腺功能「低下」而非亢進。亢進應為 T4↑、TSH↓。
B這類疾病多為自體隱性遺傳導致✕ 易錯陷阱
先天性甲狀腺低能症大多為「偶發性」(sporadic),最常見原因是甲狀腺發育不良(dysgenesis),非遺傳性。只有少數甲狀腺荷爾蒙合成異常(dyshormonogenesis)才是體染色體隱性遺傳。
C可能與先天性甲狀腺發育不良有關✓ 正確
D身體診察可發現女嬰前囟門已癒合✕ 錯誤

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