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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10730單選題

12歲男孩,身高185公分,四肢極為細長。經眼科檢查發現雙側Lens subluxation,下列何種檢查對診斷最無幫助?

APlasma amino acid level
BSerum homocysteine level
CMutation analysis of Marfan Syndrome
DMuscle biopsy正確答案
答案與詳解
D
正確答案
高瘦體態加上水晶體脫位是馬凡氏症候群(Marfan syndrome)或同半胱胺酸尿症(Homocystinuria)的典型表現,肌肉切片對這兩種疾病皆無診斷價值。

為什麼答案是 D

肌肉切片(Muscle biopsy)主要用於診斷神經肌肉疾病(如肌肉失養症或發炎性肌肉病變),對於結締組織疾病或胺基酸代謝異常無診斷幫助,故為本題「最無幫助」的正確選項。

考點:同半胱胺酸尿症考點:馬凡氏症候群考點:肌肉切片適應症
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