12歲男孩,身高185公分,四肢極為細長。經眼科檢查發現雙側Lens subluxation,下列何種檢查對診斷最無幫助?
APlasma amino acid level
BSerum homocysteine level
CMutation analysis of Marfan Syndrome
DMuscle biopsy正確答案
答案與詳解
肌肉切片(Muscle biopsy)主要用於診斷神經肌肉疾病(如肌肉失養症或發炎性肌肉病變),對於結締組織疾病或胺基酸代謝異常無診斷幫助,故為本題「最無幫助」的正確選項。
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