專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）107 年第 20 題單選題
16歲男學生身體診察顯示兩側睪丸均為2～3毫升，性釋素激試驗顯示睪固酮（Testosterone）＜1.0 ng/mL，卵泡促素（FSH）之最高值為89.7 IU/L，黃體促素（LH）之最高值為68.6 IU/L。下列何者最符合病人診斷？
A柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）正確答案
B卡門氏症（Kallmann syndrome）
C普瑞德威利氏症（Prader-Willi syndrome）
D先天性腦垂體低能症（Congenital hypopituitarism）
A正確答案
16歲男性睪丸極小(2-3mL)、睪固酮極低但FSH/LH異常升高，屬高促性腺激素性性腺低下症，最典型為Klinefelter症(47,XXY)。
為什麼答案是 A
Klinefelter症(47,XXY)為原發性睪丸衰竭，青春期後睪丸纖維化萎縮(<4mL)，睪固酮低下，下視丘-腦垂體代償性分泌使FSH、LH顯著升高，完全符合本題高促性腺激素性性腺低下症表現。
考點：原發性睪丸衰竭考點：低促性腺-中樞型考點：下視丘型性腺低下考點：腦垂體衰竭
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