24 歲男性，兩手張開之長度較身高多兩吋，陰莖短小，無陰毛，嗅覺不佳。下列何者是此病人的檢查結果？
A睪丸小而軟正確答案
B性染色體為47XXY
C身材矮小，三角臉
D重度肥胖，智障
答案與詳解
為什麼答案是 A
Kallmann 症候群為先天性 GnRH 分泌不足，導致低促性腺素性性腺功能低下，睪丸未受 LH/FSH 刺激發育，呈現小而軟；加上嗅球發育不良故嗅覺不佳，四肢因青春期未關閉生長板而過長。
考點：Kallmann症候群考點：Klinefelter鑑別考點：矮小症候群考點：Prader-Willi鑑別
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