專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）107 年第 56 題單選題
下列有關脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia）的敘述，何者正確？
A有些是體染色體顯性遺傳、有些是隱性遺傳、有些則是偶發性的正確答案
B造成脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia）的基因突變只有三核甘酸重複（trinucleotide repeat）延長的型態
C三核甘酸重複（trinucleotide repeat）延長的位置只出現在編碼位置（coding region）
D巴金森氏症候群主要是因為丘腦的異常而導致，不會有小腦共濟失調的現象
A正確答案
脊髓小腦共濟失調症（SCA）遺傳方式多元，顯性、隱性、偶發性都有，不限單一型態。
為什麼答案是 A
SCA 是一群異質性疾病，遺傳模式多樣：多數 SCA1-SCA40 為體染色體顯性；Friedreich ataxia 等為隱性；亦有偶發性（sporadic）個案，無家族史。故 A 完整且正確。
考點：SCA 遺傳異質性考點：突變型態多元考點：重複序列位置考點：巴金森病理
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
