30歲女性持柺杖至神經科門診就診，主訴近一年來走路不穩的情況愈來愈明顯，說話也變得口齒不清。身體診察發現眼動緩慢且有眼震，肢體測距不準，肌腱反射異常增強，她的父親及祖母也有類似症狀。據上描述，下列何種診斷最為可能？
A脊髓小腦共濟失調（spinocerebellar ataxia）正確答案
B威爾森氏病（Wilson disease）
C巴金森氏病（Parkinson disease）
D庫賈氏病（Creutzfeldt-Jakob disease）
答案與詳解
為什麼答案是 A
SCA 為體染色體顯性遺傳(常見 CAG 三核苷酸重複擴增)，典型表現為進行性小腦性共濟失調：步態不穩、構音不清、眼動異常(緩慢掃視、眼震)、測距不準，並可合併錐體束徵(反射增強)。家族史跨三代符合顯性遺傳。
考點：SCA顯性遺傳考點：隱性遺傳銅代謝考點：老年錐體外徑考點：普恩蛋白快速失智
載入中…
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