專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）114 年第 12 題單選題
關於自體顯性多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）及自體隱性多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD），下列敘述何者最不適當？
AADPKD之囊泡表現可見於肝臟、脾臟、胰臟與女性卵巢
BARPKD較常出現在新生兒時期，可能伴隨有羊水過少、肺部發育不全等表現
C兩者皆可能出現血尿、高血壓、腎衰竭等併發症
D大部分ADPKD的基因缺陷發生在第6對染色體正確答案
D正確答案
ADPKD 基因缺陷主要在第16號染色體(PKD1)與第4號染色體(PKD2)，非第6對。
為什麼答案是 D
最不適當。大部分 ADPKD(約85%)基因缺陷是 PKD1，位於第16號染色體短臂；其次 PKD2 位於第4號染色體。第6對染色體是 ARPKD 的 PKHD1 基因位置，選項混淆了兩者。
考點：ADPKD肝外表現考點：ARPKD新生兒表現考點：共同併發症考點：ADPKD基因位置
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
