專技高考-醫師(二)醫學(五)（包括外科、骨科、泌尿科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）105 年第 70 題單選題

有關多囊腎（polycystic kidney ）之敘述，下列何者錯誤？

A於新生兒時期就診斷出來的，多是自體隱性（autosomal recessive ）的多囊腎。自體顯性（autosomal dominant ）的多囊腎則多在 30 到50 歲才被確認

B自體隱性多囊腎與第 6對染色體上的 PKHD1 基因有關

C自體顯性多囊腎與 PKD1 基因和 PKD2 基因有關，PKD1 基因在第 16 對染色體，而PKD2 基因在第 4對染色體

D有PKD2 基因缺陷的病人，通常比有 PKD1 基因缺陷的病人惡化快速正確答案

答案與詳解

正確答案

PKD1 基因缺陷者比 PKD2 惡化更快，選項 D 將兩者顛倒即為錯誤敘述。

錯誤敘述（即本題答案）。實際上 PKD1 缺陷者惡化較快，平均末期腎病（ESRD）年齡約 54 歲；PKD2 缺陷者病程較緩，平均約 74 歲才進入 ESRD。題目將兩者顛倒。

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