某些遺傳性症候群的患者由於先天性基因的缺失，往往造成其皮膚發生鱗狀上皮細胞癌的機率較常人高。這些症候群不包括下列何者？
A著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）
B韋爾納症候群（Werner syndrome）
C史特基–韋伯氏症候群（Sturge-Weber syndrome）正確答案
D眼皮膚白化症（oculocutaneous albinism）
答案與詳解
為什麼答案是 C
Sturge-Weber 症候群為 GNAQ 體細胞突變造成，特徵為顏面葡萄酒色斑（三叉神經分布）、軟腦膜血管瘤、青光眼、癲癇；屬神經皮膚血管畸形，並不增加皮膚鱗狀上皮細胞癌風險。
考點：DNA修復缺陷考點：早老症候群考點：神經皮膚血管瘤症考點：黑色素缺乏
載入中…
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