關於Wilson disease的敘述，下列何者最不適當？
A10歲以前發病的族群，常以神經學症狀為主要表現，尤其是癲癇發作正確答案
B屬隱性遺傳疾病，因第13對染色體上ATP7B基因出現變異
C神經學外的表現還有肝衰竭、肝硬化、凝血功能異常等
D不能完全以ceruloplasmin levels確立或排除診斷，仍需考慮急性發炎疾病、懷孕等因素
答案與詳解
為什麼答案是 A
錯誤！10 歲前發病者以『肝臟表現』為主（肝炎、肝衰竭），神經學症狀通常在 10 歲後才逐漸出現，典型是錐體外症狀（顫抖、dystonia、構音障礙），癲癇並非典型表現。題目問最不適當，故選 A。
考點：年齡表現差異考點：遺傳基因位置考點：肝臟表現考點：診斷限制
載入中…
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