下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）？
A第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type I）
B結節性硬化症（tuberous sclerosis）
C著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）正確答案
DPeutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome）
答案與詳解
為什麼答案是 C
著色性乾皮症為體染色體隱性遺傳，因核苷酸切除修復（NER）基因缺陷，無法修復紫外線造成的DNA損傷，導致極度光敏感、早發性皮膚癌。
考點：NF1-AD考點：TSC-AD考點：XP-AR考點：PJS-AD
載入中…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
下列那一個狀況最不需要接受遺傳諮詢？
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 114 年 · 第 33 題
若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為21;21轉位帶因者（trans…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 114 年 · 第 33 題
下列何種遺傳疾病的致病突變不是三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide …
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 113 年 · 第 58 題
夫妻雙方皆為某種體染色體隱性遺傳疾病的帶因者，因此為胎兒進行產前遺傳檢測，結果顯…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 113 年 · 第 79 題
