專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）114 年第 57 題單選題
45歲女性，六年前開始情緒不穩，常易怒煩躁；一年後，動作變得笨拙且容易跌倒。再過兩年，雙腿出現一些不自主、小幅度、無規律性扭動，之後持續惡化並延伸至上肢、軀幹及頭頸部。目前已無法行走，同時也出現記憶衰退。病人父親於40歲時有類似症狀，此病人最可能罹患下列何種疾病？
A亨丁頓氏病（Huntington disease）正確答案
B額顳葉失智症（frontotemporal dementia）
C威爾森氏病（Wilson disease）
D第六型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 6）
A正確答案
中年發病+情緒障礙+舞蹈症+失智+父親類似病史→典型亨丁頓氏病（體顯性遺傳）。
為什麼答案是 A
亨丁頓氏病為體染色體顯性遺傳（HTT 基因 CAG 重複擴增），典型三大特徵：舞蹈症（chorea，無規律扭動）、精神症狀（易怒、情緒不穩）、失智。好發 30-50 歲，父親 40 歲發病完全符合顯性遺傳。
考點：亨丁頓氏病三聯徵考點：FTD 無舞蹈症考點：Wilson 年輕發病考點：SCA6 純小腦症狀
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