關於先天性腎源性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI），下列敘述何者最不適當？
A最常見的遺傳模式是X-linked recessive
B大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起正確答案
CCNDI的治療包括要限制鈉的攝取量
D藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑
答案與詳解
逐選項解析
A最常見的遺傳模式是X-linked recessive✕ 錯誤
正確。CNDI 約 90% 為 X-linked recessive 遺傳，致病基因為 AVPR2（位於 Xq28），編碼腎臟集尿管上的 V2 抗利尿激素受體，故男性發病為主。
B大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起✓ 正確
CCNDI的治療包括要限制鈉的攝取量✕ 錯誤
正確。治療策略包含低鹽飲食(限鈉)，配合充足水分，可降低溶質負荷、減少尿量。低蛋白飲食在小兒則需小心生長問題。
D藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑✕ 錯誤
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