關於先天性腎源性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI),下列敘述何者最不適當?
A最常見的遺傳模式是X-linked recessive
B大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起正確答案
CCNDI的治療包括要限制鈉的攝取量
D藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑
答案與詳解
錯誤(本題要選)。多數 CNDI 是 AVPR2 基因突變(約90%),僅約 10% 為 AQP2 基因突變(體染色體隱性或顯性)。題目把比例最高的基因張冠李戴成 AQP2。
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