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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11313單選題

關於先天性腎源性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI),下列敘述何者最不適當?

A最常見的遺傳模式是X-linked recessive
B大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起正確答案
CCNDI的治療包括要限制鈉的攝取量
D藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑
答案與詳解
B
正確答案
先天性腎源性尿崩症最常見為 X-linked recessive 的 AVPR2 基因突變(約90%),AQP2 突變僅佔少數。

為什麼答案是 B

錯誤(本題要選)。多數 CNDI 是 AVPR2 基因突變(約90%),僅約 10% 為 AQP2 基因突變(體染色體隱性或顯性)。題目把比例最高的基因張冠李戴成 AQP2。

考點:遺傳模式考點:致病基因比例考點:飲食治療考點:藥物治療
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