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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11323單選題

生長激素注射治療在許多疾病有實證醫學證據支持,且符合美國FDA及臺灣健保給付標準,但不包括下列何種疾病?

A狄喬治氏症候群(DiGeorge syndrome)正確答案
B透納氏症候群(Turner syndrome)
CSHOX基因異常(SHOX gene abnormality)
D普瑞德威利氏症候群(Prader-Willi syndrome)
答案與詳解
A
正確答案
生長激素 (GH) 治療有實證且 FDA 核准的適應症包括 Turner、SHOX、Prader-Willi 等;DiGeorge 症候群並非 GH 治療適應症。

為什麼答案是 A

DiGeorge 症候群(22q11.2 微缺失)核心問題是胸腺發育不良造成 T 細胞免疫缺陷、副甲狀腺低下、圓錐動脈幹心臟畸形與顏面異常。雖可能伴隨身材矮小,但 FDA 與台灣健保均未將其列入 GH 治療適應症,故為正解。

考點:免疫缺陷症候群考點:GH 經典適應症考點:SHOX 基因矮小考點:GH 治療適應症
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