Examly題庫立即開始練習
專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11329單選題

8個月大的男嬰,仍不會翻身,而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下,且與人眼神接觸少,互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭,而舅公、外婆都有智能不足的情況,下列何者是該男嬰最有可能的診斷?

APrader-Willi syndrome(PWS)
BDuchenne muscular dystrophy
Ccongenital myasthenic syndromes
DLeigh syndrome正確答案
答案與詳解
D
正確答案
母系遺傳+多代發病+智能不足+肌張力低下+早夭,典型粒線體疾病 Leigh syndrome。

為什麼答案是 D

Leigh syndrome(亞急性壞死性腦脊髓病)是粒線體疾病,可由 mtDNA 突變造成,呈母系遺傳——母親會把粒線體傳給所有子女。題幹中舅舅、阿姨早夭+舅公、外婆智能不足,正是典型母系遺傳模式,加上肌張力低下、發展遲緩、餵食困難完全吻合。

考點:印記基因疾病考點:X 染色體隱性考點:神經肌肉接合考點:粒線體母系遺傳
載入中…

醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理) 相關題目

想練更多醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)考古題?

Examly 收錄 38 萬+ 道歷屆題目,每題都有像這樣的精選詳解。免費下載,立即開練。

Download on theApp Store即將推出Google Play
黑皮