8個月大的男嬰，仍不會翻身，而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下，且與人眼神接觸少，互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭，而舅公、外婆都有智能不足的情況，下列何者是該男嬰最有可能的診斷？
APrader-Willi syndrome（PWS）
BDuchenne muscular dystrophy
Ccongenital myasthenic syndromes
DLeigh syndrome正確答案
答案與詳解
逐選項解析
APrader-Willi syndrome（PWS）✕ 易錯陷阱
PWS 確實有新生兒肌張力低下、餵食困難，是強力誘餌！但 PWS 為 15q11-q13 父源缺失，屬偶發，不會有「母系多代家族史」。家族史是排除關鍵。
BDuchenne muscular dystrophy✕ 錯誤
裘馨氏肌肉失養症為 X-linked recessive，男性發病、女性帶因。但通常 3-5 歲才出現走路異常，8 個月嬰兒少見，且不會合併智能不足為主要表現與早夭家族模式。
Ccongenital myasthenic syndromes✕ 錯誤
DLeigh syndrome✓ 正確
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