8個月大的男嬰,仍不會翻身,而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下,且與人眼神接觸少,互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭,而舅公、外婆都有智能不足的情況,下列何者是該男嬰最有可能的診斷?
APrader-Willi syndrome(PWS)
BDuchenne muscular dystrophy
Ccongenital myasthenic syndromes
DLeigh syndrome正確答案
答案與詳解
Leigh syndrome(亞急性壞死性腦脊髓病)是粒線體疾病,可由 mtDNA 突變造成,呈母系遺傳——母親會把粒線體傳給所有子女。題幹中舅舅、阿姨早夭+舅公、外婆智能不足,正是典型母系遺傳模式,加上肌張力低下、發展遲緩、餵食困難完全吻合。
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