一位新生兒經身體診察懷疑唐氏症（Down syndrome），血液染色體核型（Karyotyping）證實為47,XX,+21。下列敘述何者最為正確？
A病童的染色體都可以發現三條獨立的21號染色體
B除外觀異常外，通常會呈現高張力（Hypertonia）
C對於唐氏症的診斷，斷掌（Simian crease）特異性高
D唐氏症有可能合併心內膜墊缺損（Endocardial cushion defect）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
唐氏症約 40-50% 合併先天性心臟病，其中最具特異性的就是「心內膜墊缺損／房室中膈缺損（AVSD/ECD）」，故每位唐氏症新生兒出生後皆建議常規進行心臟超音波篩檢。其他常見還有 VSD、ASD、PDA、TOF。
考點：三體症分型考點：肌肉張力考點：理學徵象特異性考點：唐氏症合併症
載入中…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂（midline…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 111 年 · 第 6 題
新生兒出生後身上發現有10幾個咖啡色斑點（café-au-lait spots）…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 110 年 · 第 7 題
Noonan Syndrome與Turner Syndrome有許多相似的異常表…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 109 年 · 第 32 題
有關小胖威利症候群（Prader-Willi Syndrome）的敘述，下列何者…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 107 年 · 第 32 題
