12歲男性，出生即發現右臉有朱紅胎記，合併有癲癇、左側肢體肌力較差，最可能的診斷為何？
A結節硬化症（tuberous sclerosis）
B神經纖瘤症（neurofibromatosis）
Cvon Hippel-Lindau疾病（von Hippel-Lindau disease）
DSturge-Weber疾病（Sturge-Weber disease）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
Sturge-Weber 症候群典型三聯徵：①三叉神經 V1 分布區的葡萄酒色斑(port-wine stain) ②同側軟腦膜血管瘤導致癲癇 ③對側肢體偏癱/肌力差。本題完全吻合。
考點：TSC皮膚特徵考點：NF1咖啡斑考點：VHL內臟腫瘤考點：SWS三聯徵
載入中…
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