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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11033單選題

下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對,何者錯誤?

A苯酮尿症:Phenylalanine
B高胱胺酸尿症:Methionine
C先天性甲狀腺功能低能症:TSH
D先天性腎上腺增生症:Androgen正確答案
答案與詳解
D
正確答案
先天性腎上腺增生症(CAH)篩檢的是 17-OHP(17-羥孕酮),不是 Androgen。

為什麼答案是 D

先天性腎上腺增生症(CAH)最常見病因為 21-羥化酶缺乏,導致 17-OHP(17-羥孕酮)堆積,故篩檢項目為 17-OHP,而非 Androgen(雄性素),此選項錯誤即為答案。

考點:PKU 篩檢考點:高胱胺酸尿症考點:先天甲低考點:CAH 篩檢
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