下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對，何者錯誤？
A苯酮尿症：Phenylalanine
B高胱胺酸尿症：Methionine
C先天性甲狀腺功能低能症：TSH
D先天性腎上腺增生症：Androgen正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A苯酮尿症：Phenylalanine✕ 錯誤
苯酮尿症（PKU）因苯丙胺酸羥化酶缺乏，導致 Phenylalanine（苯丙胺酸）無法代謝堆積，故篩檢血中 Phenylalanine 濃度，配對正確。
B高胱胺酸尿症：Methionine✕ 錯誤
高胱胺酸尿症（Homocystinuria）因胱硫醚合成酶缺乏，使 Methionine（甲硫胺酸）代謝受阻而堆積，篩檢標的為 Methionine，配對正確。
C先天性甲狀腺功能低能症：TSH✕ 錯誤
D先天性腎上腺增生症：Androgen✓ 正確
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