專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)110 年第 56 題單選題
下列何者不是屬於離子通道病變(channelopathy)?
A先天性肌強直症(myotonia congenita)
B先天性肌強直性痙攣病(paramyotonia congenita)
C高血鉀性週期性麻痺症(hyperkalemic periodic paralysis)
D肌強直性失養症(myotonic dystrophy)正確答案
D正確答案
肌強直性失養症(myotonic dystrophy)是三核苷酸重複擴增的基因病變,屬於肌肉失養症,不是離子通道病變。
逐選項解析
A先天性肌強直症(myotonia congenita)✕ 錯誤
先天性肌強直症由 CLCN1 基因突變造成氯離子通道功能異常,屬典型離子通道病變,分為 Thomsen(顯性)與 Becker(隱性)兩型。
B先天性肌強直性痙攣病(paramyotonia congenita)✕ 錯誤
先天性肌強直性痙攣病由 SCN4A 基因突變造成鈉離子通道異常,遇冷或運動誘發肌強直,屬鈉離子通道病變。
C高血鉀性週期性麻痺症(hyperkalemic periodic paralysis)✕ 錯誤
D肌強直性失養症(myotonic dystrophy)✓ 正確
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