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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11056單選題

下列何者不是屬於離子通道病變(channelopathy)?

A先天性肌強直症(myotonia congenita)
B先天性肌強直性痙攣病(paramyotonia congenita)
C高血鉀性週期性麻痺症(hyperkalemic periodic paralysis)
D肌強直性失養症(myotonic dystrophy)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
肌強直性失養症(myotonic dystrophy)是三核苷酸重複擴增的基因病變,屬於肌肉失養症,不是離子通道病變。

為什麼答案是 D

肌強直性失養症雖有肌強直症狀,但病因是 DMPK 基因(第1型)CTG 三核苷酸重複擴增或 CNBP 基因(第2型)CCTG 重複擴增,屬 RNA 毒性疾病,並非離子通道病變。

考點:氯離子通道考點:鈉離子通道考點:三核苷酸重複擴增
載入中…

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