關於Inborn errors of metabolism，下列敘述何者錯誤？
A大多數Inborn errors of metabolism為性聯遺傳模式正確答案
B新生兒篩檢（Newborn screening）可幫助早期診斷
C臨床上大多呈現非特異性症狀，常與敗血症無法區分
D患者體液或尿液的味道有時可提供診斷的線索
答案與詳解
為什麼答案是 A
錯誤敘述（即本題答案）。大多數 IEM 為體染色體隱性遺傳（autosomal recessive），僅少數如 OTC deficiency、Hunter syndrome、Fabry disease、Lesch-Nyhan syndrome 為 X 性聯遺傳。
考點：遺傳模式考點：新生兒篩檢考點：臨床表現考點：氣味診斷
載入中…
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