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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)110 年第 19 題單選題

下列何種肌肉疾病,是因肌肉細胞的Dystrophin蛋白發生質或量的變異造成的?

AMyotonic muscular dystrophy
BCentral core disease
CSpinal muscular atrophy
DBecker muscular dystrophy正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Dystrophin 基因突變導致兩種肌肉失養症:Duchenne (DMD,蛋白質完全缺失) 與 Becker (BMD,蛋白質質或量異常)。

逐選項解析

AMyotonic muscular dystrophy✕ 易錯陷阱
Myotonic muscular dystrophy(肌強直性肌失養症)是 DMPK 基因 CTG triplet repeat 擴增造成,屬第 19 號染色體異常,與 Dystrophin 無關。雖名字也有 dystrophy 容易混淆,但機轉完全不同。
BCentral core disease✕ 錯誤
Central core disease(中央軸空病)是先天性肌病,由 RYR1 基因突變造成,影響鈣離子釋放(與惡性高熱症相關),與 Dystrophin 無關。
CSpinal muscular atrophy✕ 易錯陷阱
DBecker muscular dystrophy✓ 正確

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