下列何種肌肉疾病，是因肌肉細胞的Dystrophin蛋白發生質或量的變異造成的？
AMyotonic muscular dystrophy
BCentral core disease
CSpinal muscular atrophy
DBecker muscular dystrophy正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
Becker muscular dystrophy 與 Duchenne MD 同屬 dystrophinopathy，由 X 染色體上 Dystrophin 基因突變造成。BMD 為蛋白質「質或量」的異常（部分功能保留），DMD 則為完全缺失，故 BMD 症狀較輕、發病較晚。
考點：DMPK基因/CTG擴增考點：RYR1基因/先天肌病考點：SMN1基因/運動神經元考點：Dystrophin基因/X-linked
載入中…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
關於肌強直營養不良（myotonic dystrophy），下列敘述何者錯誤？
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 109 年 · 第 54 題
關於貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）的敘述…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 115 年 · 第 57 題
下列有關「吞嚥困難」的特徵，何者較少發生在中風病人，而是重症肌無力病人特有的表現…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 114 年 · 第 54 題
60歲男性主訴漸進性步態不穩6個月，合併尿失禁，神經學檢查發現膝反射和踝反射消失…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 114 年 · 第 55 題
