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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10454單選題

下列何種肌肉失養症(muscular dystrophy)為性聯隱性遺傳(X-linked recessive)?

ADuchenne muscular dystrophy正確答案
Blimb-girdle muscular dystrophy type 1A
Cfacioscapulohumeral dystrophy
Dmyotonic dystrophy
答案與詳解
A
正確答案
Duchenne 肌失養症是典型 X 染色體隱性遺傳,主要影響男孩,由 dystrophin 基因缺陷造成。

為什麼答案是 A

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 由 Xp21 上 dystrophin 基因突變引起,屬 X-linked recessive,男孩發病、女性為帶因者,典型表現為 Gower sign、小腿假性肥大。

考點:X性聯隱性考點:體染色體顯性
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