專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)104 年第 19 題單選題
關於幼兒持續性高胰島素低血糖症(persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy)的敘述,下列何者錯誤?
A其遺傳模式為X-性聯遺傳(X-linked inheritance)正確答案
BKIR 6.2 channel的基因突變會造成此病
Csulfonylurea receptor的基因突變會造成此病
D需及時治療以避免神經方面的後遺症
A正確答案
PHHI 主要為體染色體隱性遺傳,非X-性聯遺傳,故(A)錯誤。
逐選項解析
A其遺傳模式為X-性聯遺傳(X-linked inheritance)✓ 正確
BKIR 6.2 channel的基因突變會造成此病✕ 錯誤
正確。KCNJ11 編碼的 Kir6.2 通道突變會使 K-ATP channel 無法正常開啟,β細胞持續去極化、分泌胰島素。
Csulfonylurea receptor的基因突變會造成此病✕ 錯誤
正確。ABCC8 編碼 SUR1(sulfonylurea receptor),為 K-ATP channel 另一亞單位,其突變是 PHHI 最常見原因。
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