專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）104 年第 19 題單選題

關於幼兒持續性高胰島素低血糖症（persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy）的敘述，下列何者錯誤？

A其遺傳模式為X-性聯遺傳（X-linked inheritance）正確答案

BKIR 6.2 channel的基因突變會造成此病

Csulfonylurea receptor的基因突變會造成此病

D需及時治療以避免神經方面的後遺症

答案與詳解

正確答案

PHHI 主要為體染色體隱性遺傳,非X-性聯遺傳,故(A)錯誤。

錯誤。PHHI 為體染色體隱性(或顯性)遺傳,並非 X-linked。此即本題答案。

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