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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)1098單選題

先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)屬於下列何種遺傳模式?

AAutosomal dominant
BAutosomal recessive正確答案
CX-linked dominant
DX-linked recessive
答案與詳解
B
正確答案
先天性腎上腺增生症(CAH)多為 21-羥化酶缺乏,屬體染色體隱性遺傳(Autosomal recessive)。

為什麼答案是 B

CAH 最常見為 21-hydroxylase (CYP21A2) 基因突變,位於第 6 號染色體,需兩個等位基因皆突變才發病,屬典型體染色體隱性遺傳。

考點:體染色體顯性考點:體染色體隱性考點:X染色體顯性考點:X染色體隱性
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