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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)109 年第 8 題單選題

先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)屬於下列何種遺傳模式?

AAutosomal dominant
BAutosomal recessive正確答案
CX-linked dominant
DX-linked recessive
答案與詳解
B
正確答案
先天性腎上腺增生症(CAH)多為 21-羥化酶缺乏,屬體染色體隱性遺傳(Autosomal recessive)。

逐選項解析

AAutosomal dominant✕ 錯誤
體染色體顯性遺傳多見於結構性蛋白異常疾病,如馬凡氏症、亨丁頓舞蹈症,而非酵素缺乏症。
BAutosomal recessive✓ 正確
CX-linked dominant✕ 錯誤
X 染色體顯性疾病如 Vitamin D 抗性佝僂症、Rett 症候群,與 CAH 無關,CAH 致病基因不在 X 染色體。
DX-linked recessive✕ 易錯陷阱

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