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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11425單選題

有關典型21-羥酶缺乏(classic 21-hydroxylase deficiency)所導致先天性腎上腺增生(congenital adrenal hyperplasia)的病人,下列敘述何者最不適當?

A單純雄性化型(simple virilizing form)比失鹽型(salt-wasting form)發生率高正確答案
B位於第六對染色體短臂的CYP21基因突變所致
C大多數突變為CYP21基因與pseudogene CYP21P間的重組(recombination)所致
D未及時治療,失鹽型(salt-wasting form)患者可能於出生後數週內因休克死亡
答案與詳解
A
正確答案
典型21-羥酶缺乏以失鹽型最常見(約75%),單純雄性化型反而較少,A為反向錯誤敘述。

為什麼答案是 A

錯誤!典型21-羥酶缺乏中,失鹽型(salt-wasting)約佔 66-75%,單純雄性化型僅約 25%。A 將比例顛倒,為題目要選的「最不適當」敘述。

考點:亞型比例顛倒考點:基因定位考點:突變機轉考點:臨床急症
載入中…

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