有關典型21-羥酶缺乏（classic 21-hydroxylase deficiency）所導致先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）的病人，下列敘述何者最不適當？ (A) 單純雄性化型（simple virilizing form）比失鹽型（salt-wasting form）發生率高 (B) 位於第六對染色體短臂的CYP21基因突變所致 (C) 大多數突變為CYP21基因與pseudogene CYP21P間的重組（recombination）所致 (D) 未及時治療，失鹽型（salt-wasting form）患者可能於出生後數週內因休克死亡

專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）114 年第 25 題單選題

有關典型21-羥酶缺乏（classic 21-hydroxylase deficiency）所導致先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）的病人，下列敘述何者最不適當？

A單純雄性化型（simple virilizing form）比失鹽型（salt-wasting form）發生率高正確答案

B位於第六對染色體短臂的CYP21基因突變所致

C大多數突變為CYP21基因與pseudogene CYP21P間的重組（recombination）所致

D未及時治療，失鹽型（salt-wasting form）患者可能於出生後數週內因休克死亡

答案與詳解

正確答案

典型21-羥酶缺乏以失鹽型最常見（約75%），單純雄性化型反而較少，A為反向錯誤敘述。

逐選項解析

A單純雄性化型（simple virilizing form）比失鹽型（salt-wasting form）發生率高✓ 正確

B位於第六對染色體短臂的CYP21基因突變所致✕ 錯誤

正確。CYP21A2 基因位於第 6 號染色體短臂 6p21.3，位於 HLA 基因複合體區域內，此為教科書標準敘述。

C大多數突變為CYP21基因與pseudogene CYP21P間的重組（recombination）所致✕ 錯誤

正確。CYP21A2 與其假基因 CYP21A1P 高度同源，約 95% 突變源自兩者間的不等交換或基因轉換（gene conversion）造成。

D未及時治療，失鹽型（salt-wasting form）患者可能於出生後數週內因休克死亡✕ 錯誤

登入查看完整解析

立即註冊,看完整詳解

這題的完整詳解,註冊就能看 · 每天 2 題免費

精選詳解

完整逐選項解析
秒殺解題技巧與破題關鍵
關鍵知識表整理
陷阱與易錯提醒
同考點歷屆題庫連續刷題與錯題本

立即註冊觀看完整詳解已有帳號?登入

接著練習整份考卷查看 114 年專技高考-醫師(二)《醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）》完整試題與解答

同科目歷年考卷

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）

113 年 · 第二次

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）

113 年 · 第一次

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）

110 年 · 第一次

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）

108 年 · 第一次

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）

104 年 · 第一次

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）相關題目

關於21-羥酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）所致之先…

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 104 年 · 第 17 題

先天性腎上腺增生（Congenital adrenal hyperplasia）…

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 108 年 · 第 20 題

失鹽型之先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperpl…

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 113 年 · 第 24 題

關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplas…

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 113 年 · 第 24 題

有關先天性腎上腺增生（ congenital adrenal hyperplas…

醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 110 年 · 第 53 題

下列何者不是17-羥酶缺乏（17-hydroxylase deficiency）…

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 104 年 · 第 21 題

下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對，何者錯誤？

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 110 年 · 第 33 題

滿月的男嬰因嚴重尿道下裂來求診，檢查發現陰莖長度1.8公分，尿道開口位於陰囊與陰…

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 110 年 · 第 21 題

有關典型21-羥酶缺乏（classic 21-hydroxylase deficiency）所導致先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）的病人，下列敘述何者最不適當？

逐選項解析

立即註冊,看完整詳解

同科目歷年考卷

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目

想練更多醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）考古題？

醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）相關題目